MONTESILVANO (Pescara) – L’interessamento del sistema nervoso è “comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione ed una evoluzione clinica esclusivamente neurologiche”. E questo “viene confermato anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”. Lo spiega il professor Vincenzo Leuzzi a Montesilvano, in provincia di Pescara, al 14esimo Congresso nazionale della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale-SIMMESN.
Intervenendo ai lavori congressuali in plenaria in sala Abruzzo, intitolati ‘Malattie metaboliche emergenti in neurologia’, Leuzzi cita il caso della “fenilchetonuria, che con una frequenza di un caso su 8.000 nati (in Italia) è la più comune malattia metabolica ereditaria”, ma “moltissime altre condizioni genetiche hanno un precipuo interessamento neurologico: tra queste, i disturbi del metabolismo energetico, i disturbi del metabolismo dei neuromediatori sinaptici, la maggior parte delle malattie lisosomiali”.
Quindi risulta difficile, spiega il professore, “identificare una malattia metabolica che non comporti, prima o poi, un interessamento neurologico sia nel bambino che nell’adulto. Qualsiasi alterazione metabolica, direttamente o secondariamente può danneggiare il tessuto nervoso, che ha un suo peculiare e delicato equilibrio metabolico”. In sintesi, l’epidemiologia delle malattie neurologiche associate a malattie metaboliche si identifica con la stessa frequenza delle malattie metaboliche ereditarie ‘tout court’, (con una frequenza maggiore di un caso su 2.000 nati).
L’aspetto diagnostico è un secondo importante aspetto che SIMMESN non ha voluto eludere, nel corso dei lavori congressuali di Montesilvano: “La diagnosi delle malattie neurologiche offre particolari difficoltà soprattutto nel bambino, per le interferenze della malattia con il normale neurosviluppo che- evidenzia Leuzzi- può renderne difficile un precoce riconoscimento”. Il tutto “per l’impossibilità di un approccio diretto al tessuto nervoso” all’interno della scatola cranica, “per la natura non riproduttiva delle cellule nervose mature, che una volta danneggiate non possono esser sostituite”. A tutto questo, conclude il professore, “fa riscontro un numero crescente di malattie neurologiche potenzialmente trattabili che tuttavia richiedono una diagnosi tempestiva e cure personalizzate”.
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